선천성대사이상

선천성대사이상이란

  • 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 가장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병입니다.
  • 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다.
  • 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상받은 뇌세포가 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다.
  • 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 됩니다.
  • 정신지체를 초래하는 질환은 약 300여종 이상이나, 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 의한 것입니다.
  • 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생합니다.
  • 선천성 대사이상 환아 발생빈도는 페닐 케톤뇨증 73,000명당 1명, 갑상성기능저하증은 4천명당 1명이 발생되는 것으로 추정됩니다.

선천성대사이상검사

질환명증상
페닐케톤뇨증습진이 심하다.
머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다.
피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다.
땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 난다.
자폐아나 정신지체아가 된다.
갑상선기능저하증신생아황달이 오래 지속된다.
입은 항상 벌린채 두터운 혀를 내밀고 있다.
피부는 건조하며 차고 두텁다.
머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다.
체온이 낮으며 맥막이 늦고 심장이 커져 있다.
배꼽 탈장이 흔히 있다.
근육의 긴장이 저하되어 있다.
키가 자라지 않고 치아 발육이 늦다.

※ 보건소에서는 연중으로 선천성대사이상검사를 무료로 실시하고 있습니다. 가정의 행복을 위하여 모든 신생아에게 검사를 실시하여 뇌손상이 나타나기 전에 조기발견, 조기치료를 하여 일생을 정신박약아로 지내는 것을 예방합시다.

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최종수정일2018.10.17

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